黄晓捷主任介绍，胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，可以实现怀孕前对胚胎进行基因检测，筛选出染色体异常/单基因疾病的胚胎，从源头上阻断染色体疾病/单基因疾病向后代的传播。
“PGT技术主要适用于两类人，”导演黄晓捷说。一类是具有染色体或单基因疾病的不育夫妇的遗传性疾病。
染色体疾病包括染色体数目异常和染色体结构异常。21-三体综合征，俗称唐氏综合征，在临床上很常见。性染色体异常，如47xxx、47、xxy、47xyy。由于47、xxy后代胚胎染色体异常的发生率约为30%~46%，黄主任建议此类患者应进行三代试管婴儿技术选择染色体数目正常的胚胎。染色体结构异常，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失/微复制等。
对于单基因疾病，第三代试管婴儿技术主要适用于常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病等。常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症（PKU）和遗传性耳聋，X连锁隐性遗传病包括血友病和肌营养不良。通过三代试管婴儿技术，可以帮助患者从他的家庭中彻底阻断这些单基因突变导致的遗传病。
另一类是没有遗传病的夫妻，不携带任何遗传病的致病基因或染色体问题。但由于高龄等原因，他们需要接受辅助生殖技术治疗，以及反复自然流产和反复种植失败，这就适合选择第三代试管婴儿技术。
来源：徐州市妇幼保健院
